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近日， AIgn_promotion=LS_SEOGW">新芽基因公司宣布，其全球首创的基因编辑药物AIgn_promotion=LS_SEOGW">GEN6050X获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准进行临床试验。GEN6050X主要用于治疗AIgn_promotion=LS_SEOGW">杜氏肌营养不良（DMD），这意味着新芽基因将在全球范围内开展相关的临床研究。
杜氏肌营养不良症是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由DMD基因突变导致，其特征为机体无法合成抗肌萎缩蛋白，从而损害肌肉细胞膜的稳定性。每3500至5000名男婴中便有一例DMD患者，该病在全球范围内影响超过20万人。据LEIDEN突变数据库的数据，大约80%的DMD患者可能受益于外显子跳跃治疗，包括特别适合外显子50跳跃治疗的4%的患者。
目前，针对DMD尚无有效的根治方法。传统治疗主要依赖激素和反义寡核苷酸（ASO），但效果有限且需终生用药。随着基因编辑技术的发展，通过纠正基因层面上的突变，可以使机体有效地表达完整或截短的功能性抗肌萎缩蛋白。此项技术的引入为DMD的治疗带来了曙光。基因编辑治疗DMD的方法主要包括双切CRISPR/Cas9基因编辑、单切CRISPR/Cas9基因编辑及碱基编辑。
新芽基因自2020年7月在BioBAY建址，依托TAM碱基编辑技术平台，专注于研发针对未被满足的重大临床需求的基因治疗药物。作为国内首家利用碱基编辑技术进行药物研发的公司，GEN6050X成为其首个针对DMD疾病的产品。GEN6050X是一种基于无RNA编辑活性、靶向AID介导突变酶（TAM）的静脉注射药物，专门用于适合外显子50跳跃的DMD患者。通过一次性给药，这一药物可以永久恢复受损DMD基因的功能，提供了一种全新的治疗选择。
新芽基因的首席执行官何春艳博士表示，该公司是首个将基因编辑技术应用于DMD的公司，期待通过永久修复突变基因给患者带来长期益处。他们对此次项目充满期待，因为这不仅为患者提供了新的治疗途径，也印证了基因编辑技术在DMD治疗中的潜力。此外，公司也在推进其他外显子跳跃项目，目标覆盖30%以上的DMD患者。
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