点击本文中加粗蓝色字体即可一键直达新药情报库免费查阅文章里提到的药物、机构、靶点、适应症的最新研发进展。
近日，关于儿童原发性肝癌中的罕见亚型——复合型肝细胞胆管癌（cHCC-CCA）的研究取得了新的突破。cHCC-CCA是一种极为罕见且凶险的儿童肝癌类型，其特点是同时具备肝细胞癌（HCC）和胆管癌（CCA）的特征，诊断及治疗具有相当复杂性。
近期，由Xia Guo和Guo-qian He领导的团队在《Molecular Cancer》发表了一篇题为《Persistent response to combination therapy of pemigatinib and chemotherapy in a child of combined hepatocellular-cholangiocarcinoma with FGFR2 fusion》的文章，详细描述了一例14岁女童的cHCC-CCA病例。这一研究首次展示了通过个体化药物组合治疗该疾病的潜力，为今后的临床治疗方案提供了科学依据。
该患儿因持续性上腹部疼痛就诊，经影像学检查发现肝脏存在多发性肿块，并伴有肺部、淋巴结及腹膜转移。肿瘤标志物甲胎蛋白（AFP）和糖链抗原19-9（CA19-9）数值均显著增高。起初病理诊断为肝母细胞瘤，但通过先进的病理和基因检测技术，最终确定存在FGFR2-PRDM16融合基因，这是首次在儿童cHCC-CCA中识别出这一特定基因。
患者在确诊后，接受了以选择性FGFR抑制剂pemigatinib为核心的联合治疗方案，同时配合使用吉西他滨（Gemcitabine）和顺铂（Cisplatin）。经过三个周期的治疗，患者的肿瘤标志物恢复正常，并且影像学上显示了部分病灶缓解。至第七个周期，疾病得以稳定控制，患者的临床症状明显改善。截至目前，患者在持续接受这种联合治疗下已存活超过26个月。
该病例的成功治疗为cHCC-CCA尤其是在儿童中的治疗提供了积极的启示和指导意义：
1. 基因检测的重要性：通过新一代测序技术（NGS），首次在该病中发现FGFR2-PRDM16融合基因，为个体化精准治疗开辟了新的道路。
2. 靶向治疗的潜力：Pemigatinib是用于成年胆管癌治疗的选择性FGFR抑制剂，本案例证明了其在儿童cHCC-CCA治疗中的有效性。
3. 联合治疗策略：与标准的化疗药物联合使用，使治疗效果大幅提升，为日后的临床治疗方案提供了可行性方向。
然而，cHCC-CCA的治疗仍面临诸多挑战，包括早期诊断的难度和缺乏针对儿童的标准治疗方案。此外，亟需探索更多靶向治疗选项，以提高患儿的生存率和生活质量。
免责声明：新药情报内容编辑团队专注于介绍全球生物医药健康研究的最新进展，本文旨在提供信息交流，不代表任何立场或治疗方案推荐。如需专业医疗建议，请咨询正规医疗机构。
