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一项突破性的研究近日在《自然神经科学》上发表，研究由辉大基因及中国科学院上海药物所的杨辉团队与临港实验室的胥春龙合作完成。该研究探索了通过RNA编辑策略修复MECP2重复综合征（MDS）的小鼠模型和非人灵长类动物模型中基因重复的可能性。
MECP2重复综合征是一种罕见的X连锁神经发育障碍，由于X染色体上的MECP2基因过量导致，进而引发过多的MeCP2蛋白。此疾病主要影响男性，症状包括智力障碍、发育迟缓、频繁呼吸道感染、运动和语言能力损失等，患者常在年轻时因并发症去世。
在本次研究中，研究团队利用单次侧脑室注射，将腺相关病毒（AAV）载体用于递送新型高效的RNA编辑工具hfCas13Y与针对MECP2基因的gRNA，从而实现对MDS小鼠模型及食蟹猴模型中MECP2基因过表达的有效抑制。结果显示，MECP2基因的异常表达水平可以被降低至生理范围，同时改善了小鼠模型的运动功能、焦虑行为及认知功能，并显著延长其寿命。
为了评估具体效果，研究人员在新生MDS鼠中注射不同剂量的AAV，验证了这种策略在多个大脑区域成功降低了MECP2的mRNA和蛋白水平，其中最高剂量效果显著。此外，类似的效果还在成年食蟹猴的研究中得到了证实。
研究还揭示了一种称为GDF11的分子标记，其在MECP2有限表达后显著减少，进一步揭示了RNA编辑技术在调节MECP2相关分子机制中的潜力。
为了推动临床应用，辉大基因在北京大学第一医院启动了首次人体试验，该试验评估一种新型CRISPR RNA编辑疗法（HG204）对MDS患者的作用。值得一提的是，美国和欧盟已先后给予HG204孤儿药和罕见儿科疾病的认定。这无疑在全球范围内为MDS患者提供了一束新的希望。
本研究的成功，为MDS的治疗提供了新思路，并且展示了RNA编辑技术在治疗罕见基因疾病中的前景。这一成果不仅在学术研究中有重大影响力，也为未来的基因治疗开辟了新路径。
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