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2024年，美国心脏协会（AHA）年会上，一项关于RP-A501治疗Danon病的最新研究结果公布，显示出令人鼓舞的进展。Danon病是一种极其罕见的多系统遗传疾病，由溶酶体蛋白酶-2（LAMP2）基因突变引起，影响心肌、骨骼肌和智力功能，尤其在男性中表现严重。自1981年以来，全球仅报告了约500例，2012年北京协和医院首次确诊了中国的病例。
作为当前唯一的治疗选项，心脏移植虽能延续生命，但却无法根治Danon病，并伴有多种并发症。如今，一种基于腺相关病毒（AAV）的在研基因疗法RP-A501被美国食品和药物管理局（FDA）授予再生医学先进疗法认定（RMAT），为患者带来了新的希望。
近日于《新英格兰医学杂志》（NEJM）同步发表的1期临床试验揭示，RP-A501在单次输注后使男性患者多个心脏指标得到改善，并且安全性良好，这为Danon病的未来治疗提供了重要依据。
在这项研究中，共有7名男性Danon病患者参与，他们接受了不同剂量RP-A501的输注。结果显示，治疗后12个月，患者骨骼肌中LAMP2蛋白表达显著增加，心脏肥厚的相关指标亦出现改善。其中，左心室质量指数显著下降，心肌肌钙蛋白Ⅰ水平明显降低，心功能状态得到提升，大多数患者从纽约心功能分级Ⅱ级改善至Ⅰ级。4.5年的随访期间，所有患者病情均保持稳定。
基于令人满意的1期临床研究成果，全球范围的2期研究正在进行，以进一步探讨RP-A501的疗效和安全性。
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