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26岁的Saritee Sanodiya曾很难相信自己能过上“正常”的生活。她成长过程中经常因为突发性血红蛋白水平下降等问题去医院，症状包括高烧、剧烈头痛、疲劳和呼吸困难，可以持续几天甚至数周。她形容这种突然出现的痛苦“无法忍受，有时甚至让人失去活下去的希望。”
医生通过输血来治疗贫血，并使用止痛药缓解不适，尽管症状会暂时消退，但几个月后问题总会再次出现。在2018年初次孕检时，Sanodiya接受了镰状细胞病（SCD）血液检测，结果呈阳性，揭示了她体内携带的异常红细胞基因突变，让她多年的疑惑终于解开。
Sanodiya之前从未听说过SCD，但这种疾病在印度并不少见，印度是全球SCD发病率最高的国家之一。幸运的是，2023年FDA批准了两款基因疗法，能够根本性解决这一疾病。然而，这些疗法的费用高达数百万美元，对于许多中低收入国家和像Sanodiya这样的患者来说，这种天文数字的医疗费用是无法承担的。
目前，印度的研究人员正在尝试开发类似的基因疗法产品，并计划以更低的价格提供给国内市场。这并不是印度在CGT领域的首次尝试，今年3月《自然》杂志报道了一家名为ImmunoACT的公司开发的CAR-T疗法，每次治疗费用仅3-4万美元，远低于美国同类产品。
很多因素促成了印度在低成本基因疗法上的突破，例如特殊的专利保护法律和仿制药开发经验。然而，这种成功能否在SCD基因疗法上得到复制仍然未知，但这无疑带来了希望。
The Lancet Haematology刊发的一篇文章指出，作为一个多世纪前首个在科学文献中记录的单基因疾病，SCD依然是一种发病率和死亡率很高的疾患。科学家估计，全球每年有超过30万名新生儿患有纯合子型SCD，预计到2050年，患者数量将超过40万。
正常红细胞像双凹圆盘，形态可变，但SCD的基因突变使红细胞呈镰刀状，僵硬而粘稠，容易堵塞血管。镰状细胞寿命仅10-20天，而正常红细胞的寿命约为120天，这导致血液循环中的红细胞减少，患者出现贫血，并因此带来一系列健康问题。Sanodiya自确诊以来每日服用羟基脲，这是一种常见的应对SCD的药物，有助于保持红细胞形状并减少镰状细胞的数量，但效果因人而异。
对于患有严重SCD的患者，骨髓移植是一种有效的治疗方法，然而，寻找匹配的捐赠者并不容易，且高昂的治疗费用让大多数人难以承受。Sanodiya家也陷入了经济困境，因急性护理在私立医院就诊而负债累累。
尽管欧美市场上的基因疗法价格高昂，这些高级疗法的出现，却为印度的SCD患者带来了希望。印度De Chakraborty领导的团队正致力于开发成本更低的SCD基因疗法，目标是在2025年进行首次人体试验。他认为，尽管还有距离，但事情正在朝着正确的方向发展。
多年来，研究人员一直在寻找治疗SCD的方法，试图通过提高胎儿血红蛋白（HbF）水平来缓解症状。2008年，科学家发现沉默BCL11A基因可以增加HbF的产生，这为SCD的基因疗法奠定了基础。如今，这种方法已催生出两款基因疗法Casgevy和Lyfgenia，它们能够显著提高成年人红细胞中的HbF水平，临床试验结果显示，大多数患者在治疗后显著获益，且不再需要频繁住院。
然而，即使这些疗法能够在欧美市场取得成功，能否在中低收入国家推广仍是一个挑战。印度正在大力发展自己的基因疗法，目标是以更低的价格造福更多患者，这其中不仅关乎经济，更涉及到对基因疗法与不同人群细胞生物学和遗传学相互作用的理解。
在印度，SCD多发主要是由于遗传突变帮助携带者抵抗疟疾感染，但这种疾病多年来往往被忽视。许多患者因为缺乏疾病意识而无法及时确诊或被误诊，医疗资源也严重不足。印度政府已启动计划，到2026对全国多个州进行大规模筛查，并提高公众的疾病意识。
2023年7月，印度政府宣布了一项减少SCD传播和流行的计划，目标是到2047年基本消除这种疾病。在计划中，社区卫生工作者ASHA将起到重要作用，她们是提高社区中疾病意识和筛查率的关键。
印度的研究人员仍在奋力攻关，希望他们能够开发出一款价格合理、效果显著的SCD基因疗法，从根本上改变无数患者的命运。Sanodiya对此充满期待：“我们的科学家正在努力开发一种治疗方法，这对我这样的患者和后代来说都是一件非常重要的事。”
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