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BioMarin Pharmaceutical公司近期发布了其创新基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）的最新研究结果，该疗法针对严重血友病A患者。在国际血栓和止血学会（ISTH）2024年大会上，BioMarin展示了Roctavian在治疗4年后的长期安全性和有效性数据。研究结果表明，患者在接受Roctavian治疗后，出血控制和凝血因子VIII（FVIII）表达得到了持续改善。
在临床3期试验GENEr8-1中，患者在接受Roctavian治疗4年后，出血控制和FVIII表达均显示出持久性。与早期数据相比，FVIII活性保持稳定，且未发现新的安全问题。在参与研究的134名患者中，有112名在治疗前接受了常规FVIII预防治疗，且至少有六个月的基线年出血率（ABR）数据。然而，有两名患者在第四年之前退出了研究。
在第四年时，110名受试者中有73.6%（81人）未发生出血事件。整个研究期间，134名受试者中有24人恢复了FVIII或emicizumab的预防性治疗，且未观察到并发症。通过单级测定（OSA）和显色测定（CSA）评估，第四年末的平均FVIII活性分别为27.1 IU/dL和16.1 IU/dL，与3年数据相比，这些数值保持稳定。此外，转组患者群的平均ABR从基线的每年4.8次出血降低至每年0.8次出血。
附加分析表明，Roctavian在4年内显著提高了严重血友病A患者的健康相关生活质量（HRQoL），即使对于那些FVIII水平低于5%的患者。使用Haemo-QOL-A问卷进行评估，患者在治疗4年后，平均Haemo-QOL-A总分比基线增加了6.2分，其中身体机能、角色机能和出血后果均有显著改善。
血友病A是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子VIII的缺乏引起。目前的治疗方式主要是定期输注FVIII，这给患者的生活带来了诸多不便。Roctavian作为一种基因疗法，通过AAV5病毒载体将凝血因子VIII的转基因送入患者体内，使肝细胞能够持续表达FVIII，从而有望减少患者对长期预防性凝血因子注射的依赖。
BioMarin Pharmaceutical的这项研究为血友病A的治疗提供了新的希望，其长期安全性和有效性的数据为Roctavian的临床应用提供了坚实的科学依据。
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