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Avidity Biosciences公司近日公布了其研发的抗体寡核苷酸偶联物（AOC）delpacibart braxlosiran（简称del-brax，即AOC 1020）在治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的临床1/2期FORTITUDE试验中的初步积极结果。该研究显示，接受del-brax治疗的患者体内DUX4基因调控的表达水平平均下降超过50%，并且呈现出肌肉功能改善的迹象。基于这些积极数据，Avidity计划加速该研究的注册队列启动。
FSHD是一种罕见的遗传性疾病，表现为持续的肌肉功能丧失、疼痛、疲劳和渐进性残疾。目前尚无针对该病症的批准疗法。FORTITUDE试验是一项随机、双盲、安慰剂对照的1/2期研究，旨在评估del-brax治疗FSHD患者的安全性和耐受性。初步评估包括对39名参与者四个月的观察，主要结果显示：
患者肌肉组织中DUX4调控的基因表达平均下降超过50%。所有接受del-brax治疗的患者DUX4调控的基因表达减少超过20%。新型循环生物标志物和肌酸激酶水平平均下降25%或更多。患者功能改善趋势明显，包括与安慰剂组和ReSolve自然史研究相比的上下肢肌肉力量增加，以及通过可达工作空间（RWS）测量的肌肉功能改善。患者和临床医生报告的结果显示改善趋势。良好的安全性和耐受性，所有不良事件均为轻度或中度，无严重不良事件且无患者中断治疗。
FSHD由DUX4基因异常表达引起，导致肌肉细胞基因表达变化，造成患者肌肉功能的持续、渐进性丧失。Del-brax是首个针对FSHD根本原因的在研AOC疗法，由专有的转铁蛋白受体1（TfR1）靶向单克隆抗体和靶向DUX4 mRNA的siRNA偶联组成。临床前研究显示，单次静脉注射del-brax的小鼠能够防止肌肉无力的发生。美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）已授予del-brax孤儿药资格，FDA还授予其快速通道资格，这表明该疗法在治疗FSHD方面的潜力和重要性。
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