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在深入研究癌症的发病机制时，科学家们通常集中于分析基因序列的变化，特别是那些影响细胞增殖的基因。例如，当控制细胞周期的TP53基因发生突变时，可能会导致细胞分裂失去控制；而KRAS基因的异常激活则可能增加细胞的复制和生长能力。这些变化均有可能引发细胞癌变，进而促进肿瘤的形成。
然而，传统研究往往只关注基因的编码区域，即基因中负责合成蛋白质的部分。相比之下，基因的非编码区域则较少受到关注，甚至有些人认为这些区域的变异对基因表达的影响微乎其微。这些非编码区域有时被称为基因中的“暗物质”。
不过，加州大学洛杉矶分校的研究人员最近的一项研究改变了这一认知。他们发现，虽然非编码区域的DNA不编码蛋白质，但它们在调控mRNA水平方面发挥着积极作用，进而影响抑癌或促癌蛋白的表达量。特别是，非编码区的某些变异可能会导致mRNA数量异常，与癌症风险密切相关。这项研究的成果已发表在《自然-通讯》上。
研究团队特别关注了3'非翻译区（3'UTR），这是基因调控的关键区域，影响RNA的稳定性、定位和翻译等。由于3'UTR的突变大多数是罕见的，并且每个人之间存在独特的变异位点，这使得研究工作变得极具挑战性。为了应对这一挑战，研究人员综合了多种分析编码基因的方法，开发了一个专门用于分析3'UTR突变的筛选系统。他们在两个细胞系中测试了超过1.7万个罕见突变，并发现其中70%的功能性突变位于与癌症相关的基因上。
进一步的筛选和测试表明，这些突变中有33%能够改变155个癌基因的mRNA水平。研究还发现，3'UTR的突变不仅影响miRNA的结合位点，从而改变基因的转录后调控过程，而且与肺鳞癌患者的无进展生存期和头颈鳞癌的总生存率有显著关联。这些发现提示，非编码区的功能性突变可能成为预测特定癌症患者生存情况的新指标，并为开发新的癌症诊断工具提供了新的思路。
研究团队计划在未来进一步深入研究这些罕见突变的调控机制，从以往被忽视的角度探索癌症的发病之谜。这项研究不仅为理解癌症的复杂性提供了新的视角，也为癌症的诊断和治疗提供了潜在的新方向。
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