2023年6月13日，Intellia Therapeutics公布了体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002，在治疗遗传性血管性水肿（HAE）的1/2期临床试验的最新结果。
NTLA-2002是一种全身性给药的疗法，旨在通过LNP递送CRISPR/Cas9系统，对激肽释放酶B1基因（KLKB1）进行基因组编辑，从而特异性关闭KLKB1基因的表达，永久性降低激肽释放酶水平，以达到治愈遗传性血管水肿（HAE）的目的。HAE是一种罕见的遗传性疾病，其特征主要表现为身体各器官和组织发生严重、反复和不可预测的炎症发作。HAE常由于补体C1抑制物（C1-INH）缺陷或功能障碍导致局部肿胀和疼痛。
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在这项试验中，HAE患者接受了3种不同剂量的NTLA-2002的治疗，试验结果显示，在所有接受治疗的患者中，截至最新的随访时间，单剂NTLA-2002将HAE月发作率平均降低了95%。中位随访持续时间为9.0个月。在接受NTLA-2002治疗前，10名患者中的6名正在接受长期的HAE预防治疗。随后，他们被允许在研究者的判断下停止用药。所有6名患者都已停止了他们的预防性治疗，并且在此后未有任何后续的HAE发作。
根据智慧芽新药情报库所披露的信息，截止到 2023 年6月14日，CRISPR/Cas这一药物类型共有在研药物26个，包含的适应症有30种，靶点13个，在研机构21家，涉及相关的临床试验23件。。。CRISPR/Cas疗法是非常具有想象力的新药，在众多基因相关疾病中有着广泛的用途。由于该类疗法在各国监管机构中处于非常谨慎的审批态度，整体临床开发进度较慢，期待其未来的发展。
