CN115938487A 审中 NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统
本发明属于基因检测技术领域,公开了NGS基因变异检测中同源区域影响的判断方法、系统。该方法包括:依据公开数据库获取第一类基因及若干第二类基因;基于本地基因数据库获取与第一类基因及第二类基因相应的原始序列文件,基于本地BAM数据库获取相应的序列比对文件,并组合它们以获得已知NGS基因数据;计算原始序列文件中GC含量、重复单元占比及相似性比值,计算相应序列比对文件中比对质量以构建训练样本;将所述训练样本输入分类模型以得到优化分类模型;自待检测NGS基因数据中提取GC含量、重复单元占比、相似性比值及比对质量输入优化分类模型以判断变异检测是否受影响。本发明不需要借助同源区域先验信息即可对变异检测中同源区域的影响进行判断。
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专利时间轴
  • 08 Dec 2022 申请日
    CN/202211572379.4
    优先权
  • 08 Dec 2022 申请日
    CN/115938487
    当前专利 申请号
  • 07 Apr 2023 公开(公告)日期
    CN115938487A
    申请号
专利类型/受理局 APPLICATION( CN)
[标]当前申请(专利权)人 苏州赛美科基因科技有限公司
当前申请(专利权)人 苏州赛美科基因科技有限公司

215100 江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层

[标]原始申请(专利权)人 苏州赛美科基因科技有限公司
原始申请(专利权)人 苏州赛美科基因科技有限公司

215100 江苏省苏州市相城区高铁新城青龙港路58号天成时代商务广场17层

IPC分类号
IPC(8): G16B30/10G16B40/00G16B20/30G06F18/241G06F18/2411G06F18/2431G06F18/2413G06F18/214 +8
技术主题分类
应用领域分类
发明人

代如玉

栗海波

李珉

代理机构

南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) (严巧巧)

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