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2025年3月19日,因美纳公司)与Nashville Biosciences, LLC(简称NashBio,范德堡大学医学中心全资子公司)宣布,已经在“基因组发现联盟(AGD)”计划下完成了25万个全基因组测序工作。AGD数据库的研究成果已被广泛应用于加速药物靶点的发现与研究,助力临床开发。
因美纳全球服务、芯片与基因组学准入部门高级副总裁Todd Christian表示,AGD项目正不断推动新的科学发现,并期待在此基础上拓展多组学数据的使用,以推动治疗方案的创新。此里程碑成果的实现,充分展示了我们在行业内战略合作的价值,推动了生物学与治疗方法发现方面的进步。
通过Illumina Connected Analytics研究工具与数据共享平台,AGD项目将生成的数据集提供给联盟内八家生物制药公司。这些去识别化的DNA样本由NashBio从范德堡大学医学中心的BioVU®生物样本库获取,并由安进公司旗下的deCODE genetics公司进行测序。测序过程采用了因美纳的完整端到端测序流程,包括DRAGEN分析管线,结合范德堡大学医学中心的电子健康记录数据提取的去识别化纵向临床数据进行分析。
deCODE genetics首席执行官Kári Stefánsson指出,AGD数据集的深度和多样性已展示出其巨大价值,帮助我们取得了过去难以实现的重要突破。2024年发表在《Nature》杂志上的研究也证实,利用遗传学证据的新药开发成功率是无遗传学基础药物的2.6倍,进一步说明遗传学在药物发现中的关键作用。
在未来几年,通过AGD生成的数据将继续提供一个动态研究平台,现已帮助联盟成员在自身免疫疾病、肝纤维化和代谢疾病领域发现并初步验证了一些新药靶点。该数据集多样的类型、人口统计特征、祖源与疾病信息,使其成为生命科学研究的珍贵资源。
AGD项目的下一阶段将深入拓展多组学数据,以增强数据集的丰富性和多样性。NashBio首席执行官Leeland Ekstrom博士表示,AGD项目已吸引成员及更广泛客户群体的浓厚兴趣。基于这一需求,我们正在积极探索众多组学模式,包括蛋白质组学,以进一步揭示疾病的潜在机制,发现可能的药物靶点。‘AGD 1.0’阶段的全基因组测序仅是个开端。
随着因美纳公司不断扩展其多组学技术能力,AGD计划通过这些创新技术进一步丰富数据集,推动生物学研究更深层次的探索。因美纳公司已公布其创新战略,致力建立业内最全面的组学解决方案组合,涵盖基因组学、空间转录组学、单细胞分析、CRISPR技术、表观遗传学以及数据分析软件等领域。
AGD项目自2023年1月启动以来,已成为目前发展速度最快的基因组项目之一。原计划于2025年底完成的测序工作已提前完成。通常类似体量的项目需要花费三至五年时间完成10万个全基因组的测序。此次快速的推进彰显了联盟及其参与机构之间卓有成效的合作。
基因组发现联盟由因美纳公司与NashBio公司于2022年共同发起,旨在通过大规模基因组测序加速治疗方法的开发。联盟成员包括艾伯维、安进、阿斯利康、拜耳、百时美施贵宝、葛兰素史克、默克和诺和诺德,他们利用联盟的数据资源识别疾病关联及干预靶点。该项目使用因美纳的新一代测序技术,分析范德堡大学医学中心BioVU®生物样本库提供的全基因组数据。这一高质量样本库拥有超过25万个去识别化的人类DNA样本及相关临床数据,联盟的目标之一是缩小基因组数据多样性差距,使基因研究中祖源代表性更加均衡。
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