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近日，国际知名期刊《Nature》发布了一篇题为《人类大脑发育过程中基因调控进化的时间性3D多组学动态》的研究报告。来自加州大学的科学家们通过这项研究首次揭示了人类大脑发育背后的分子机制。特别是，他们阐明了DNA和蛋白质组成的染色质在其中的关键作用，对理解大脑早期发育对终身心理健康的影响提供了新的见解。
海马体和前额叶皮层是大脑中至关重要的区域，负责学习、记忆以及情绪的调节。这些区域的异常发育常与自闭症、精神分裂症等疾病相关。因此，通过研究这些区域的发育过程，科学家们期望能找到预防和治疗这些疾病的新策略。
在此次研究中，专家团队首次绘制了海马体和前额叶皮层的DNA修饰图谱，这一成就得益于尖端的单核甲基测序以及染色质构象捕获技术（snm3C-seq）的应用。该技术使得研究人员可以同时分析影响单细胞基因表达的两种表观遗传标记：DNA甲基化和染色质构象。染色质的三维构造对于基因的表达和调控具有至关重要的影响。
Luo博士指出：“许多神经精神疾病，即使在成年期才显现，其根源多可追溯至早期大脑发育的基因因素。我们绘制的图谱为对比患病大脑的基因研究提供了基线，以识别分子变化发生的时空。”
研究人员将他们的海量数据资源通过在线平台分享，这将为全球科学家提供宝贵的工具来研究基因突变与其影响的细胞和发育阶段之间的关系。例如，尽管自闭症通常在儿童两岁或更晚时被诊断，但深入了解其遗传风险或许能催生新的干预手段，以缓解自闭症的症状，如在发育早期出现的沟通障碍。
此外，研究还分析了超过5.3万名捐赠者的大脑细胞，从妊娠中期到成年，这些分析揭示了关键发育窗口中的基因调控变化。尤其是妊娠中期，神经干细胞转向产生支持神经元的胶质细胞，伴随新生神经元的成熟和功能获得，促进了神经元之间的突触连接。
根据Paredes教授的观点，这项研究解决了通常忽视的妊娠晚期和婴儿期的发育问题，并揭示了大脑中DNA结构与基因间的复杂关系。基于这些研究结果，科学家识别出不同细胞类型关联，对探索神经发育及神经精神疾病的遗传风险有重大意义。
总之，这项研究不仅为理解大脑发育带来新视角，也对改进基于干细胞的模型，尤其是用于研究大脑发育和疾病的大脑类器官提供了重要参考。研究人员创建的这一图谱为确保这些模型能准确模拟人类大脑发育提供了科学基准。
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