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多年来，科学界普遍认为女性保护效应导致男性自闭症谱系障碍（ASD）诊断率高于女性。然而，至今的遗传学和流行病学研究尚未完全揭示ASD在性别之间的显著差异。
近期发布在《Nature Communications》上的一项研究展示了新的发现。此次研究由美国格伊辛格健康系统等机构的研究人员主导，他们提出，自闭症风险的提升可能与Y染色体有密切联系，这或许为男性中自闭症的高发提供了新解释。
自闭症谱系障碍是一种神经发育疾病，其主要表现为社交互动和交流障碍，以及行为和兴趣的限制和重复。尽管男性发生自闭症的几率是女性的四倍，研究人员依旧不清楚这一差异的具体原因。
常见的假设认为，性别染色体差异可能是关键因素。通常，女性有两条X染色体，而男性则有一条X和一条Y染色体。研究者Matthew Oetjens博士解释，该领域的主要理论之一是X染色体可能在降低女性自闭症风险方面发挥作用。这次研究中，科学家重点观察了涉及染色体数量异常个体的ASD诊断状况，探索X和Y染色体分别对自闭症风险的影响。
研究团队分析了来自Simons自闭症研究计划（SPARK）和Geisinger's MyCode社区健康倡议中的177,416名参与者的遗传及ASD诊断数据。结果显示，携带额外X染色体的个体在ASD风险上并无变化，而那些多携带一条Y染色体的人群ASD风险却增加了一倍。这表明，与Y染色体相关的因素可能是风险增高的原因，而非X染色体提供的保护。
为何男性自闭症风险较高？研究表明Y染色体或起重要作用。
Berry博士表示，这项研究激励我们在Y染色体上寻找风险因素，而不是将重点仅放在寻找X染色体的保护性因素上。未来，研究人员需要进一步甄别与Y染色体相关的风险因素。
此次研究还支持以往关于特纳综合征与自闭症风险增加存在关系的结论。科学家们需继续探讨性染色体非整倍性是否能解释自闭症在两性间的发病率差异。
综上所述，研究为揭示自闭症中X和Y染色体剂量效应与性别差异提供了新的研究框架，或将为未来探索性别差异的遗传背景提供重要线索。
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