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在过去的十年里，随着致癌驱动基因突变的发现，非小细胞肺癌（NSCLC）患者迎来了新的治疗希望。治疗方法正从传统的化疗逐步过渡到分子靶向治疗。这一转变极大地改善了晚期非小细胞肺癌患者的临床结局。然而，HER2基因和EGFR基因同时发生突变的情况极其少见，对于此类患者的治疗方案仍然缺乏详实的数据支持。
本文介绍了两例在德国慕尼黑大学医院治疗的罕见病例，这两位患者都同时具有EGFR和HER2突变。一名患者显示出对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）的长期有效反应，而另一名患者则对其反应不佳。
第一位病例是一名44岁的女性，不吸烟，于2018年5月被诊断为转移性肺腺癌，基础检测发现她存在EGFR和ERBB2的共突变。在接受一系列减压术和放疗之后，患者开始使用奥希替尼治疗，反应稳定持续了11个月。随后，她转为接受顺铂和其他药物的联合治疗。然而，由于病情渐进，她尝试了阿法替尼和奥希替尼的结合治疗。遗憾的是，随着疾病的进一步恶化，她最终被送至姑息治疗。
第二例病例是47岁的男性，起初被确诊为IIIA期肺腺癌，手术切除后进行了辅助化疗。八个月后，病情复发，经检测发现EGFR和HER2突变。他接受了阿法替尼治疗，但病情仍在进展。此后，他开始了新的联合化疗方案。
在讨论中提到，尽管大量的分子检测已经成为非小细胞肺癌管理的标准，但并非所有驱动突变都有针对性的治疗药物可用。研究发现，不同突变的相互作用可能影响治疗效果，如HER2和EGFR共突变案例中显示出对治疗反应中位时间更长的趋势。
综上所述，此类罕见的HER2和EGFR共突变病例为临床治疗提供了一定的指导经验，同时也凸显了液体活检在发现可靶向治疗的驱动基因中的重要性。当前，针对同时存在这两种突变的病例，尚无专门获批的靶向疗法，因此继续研究和探索这一领域尤为重要。
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