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近日，《黑神话：悟空》凭借其惊艳的视觉效果和创新的游戏机制，吸引了全球玩家的关注。而在医学领域，科研人员也在进行自己的“黑神话”：如何战胜癌症这一全人类共同的终极BOSS？下一代测序（NGS）技术的发展为肿瘤精准医疗奠定了坚实的基础，多组学研究为癌症治疗和药物研发提供了全新视角，人工智能（AI）的科技创新则将肿瘤精准医学推向一个新的高峰。这些技术“法宝”将更好地帮助临床医生克服科研和治疗过程中的种种困难，为患者提供更优的医疗方案。
在第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会于厦门召开之际，特别邀请了复旦大学附属肿瘤医院的叶定伟教授和因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊女士，探讨了泌尿系统肿瘤精准诊疗的最新研究进展，以及NGS技术和AI+基因组大数据的临床应用，旨在为中国泌尿肿瘤患者寻找更规范、全面和精准的治疗方案。
复旦大学附属肿瘤医院的叶定伟教授在泌尿肿瘤领域成果斐然，他团队的多项研究在2024年欧洲临床肿瘤学会（ESMO）年会上入选。叶教授团队的研究包括探索EGFR和HER3双特异性抗体偶联药物BL-B01D1在转移性尿路上皮癌中的应用，它展示了令人鼓舞的初步疗效和安全性。此外，CHART研究的后期分析证实了瑞维鲁胺合并用药在高瘤负荷前列腺癌患者中的安全性和有效性。团队还研究了溶瘤病毒疗法在卡介苗治疗失败的膀胱癌中的应用，为这类患者带来了新的治疗希望。
郑磊女士则指出，基因测序技术为创新药物研发带来了巨大的变革。因美纳的技术和产品为医疗科研人员提供了强大的支持，如全景变异“大panel”体外诊断试剂盒和NovaSeq X Plus平台，这些工具提高了肿瘤诊疗的精准度。此外，PrimateAI-3D人工智能算法基于灵长类物种基因组数据，极大提升了变异基因的发现效率，助力打破药物研发的“瓶颈”。
对于组学大数据与AI技术在临床研究中的应用，叶定伟教授表示，基因组学的发展和AI技术的结合，为肿瘤药物研发和精准医疗带来了颠覆性的变革。通过组学大数据+AI技术，可以从海量的生物信息中筛选出与特定疾病相关的基因或蛋白质，从而提高靶点发现效率，并优化临床试验设计，推动个体化治疗策略的发展。
因美纳在多组学领域也有全面布局，积极构建多组学生态系统。例如公司收购的Fluent BioSciences，可以进行高效、经济的单细胞分析。同时，因美纳与Somalogic公司合作推出的NGS-Readout版本，将显著推进蛋白质组学研究。公司推出的PrimateAI-3D算法，进一步提高了变异致病性预测的精准度，为精准医学提供了坚实的技术支撑。
在基于NGS的液体活检技术方面，叶定伟教授团队开发的UI-Seek方法，利用尿液肿瘤DNA的多组学数据进行早期筛查和诊断，显著提高了诊断的准确性和稳定性。郑磊女士指出，因美纳的ctDNA检测技术在驱动基因检测及微小残留病灶（MRD）的追踪中具有重要作用，如全基因组测序的MRD检测方案，具有更高的敏感性，简化并加速了新药研发和临床研究进程。
关于大型人群队列研究和生物样本库的构建，叶定伟教授指出，尽管前景广阔，但这种研究面临着诸多挑战，如样本质控、数据标准化及高成本投入等。未来需要建立国际化标准的质控体系，推动跨国合作，实现数据共享和互通，并利用AI工具对大数据进行深度挖掘。
因美纳在全球大型人群队列研究中也取得了多项成功案例，如支持UK Biobank完成大规模基因组测序研究。同样，因美纳在国内推动了多项精准医学项目，如儿童骨肉瘤罕见病研究，显示了因美纳在基因测序行业中的技术实力和领导地位。
通过此次对话，叶定伟教授和郑磊女士深入探讨了肿瘤精准医学的前沿技术和最新进展，为临床和科研工作者提供了宝贵的见解和参考，也为未来的抗癌之路注入了新的希望和动力。
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