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2024年9月10日，专注于遗传性疾病治疗的BridgeBio Pharma宣布其针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的AAV5基因疗法BBP-631在1/2期开放标签ADventure研究中的初步结果。由于试验结果未达到公司追加资本投资的标准，BridgeBio决定暂停该试验，但将继续监测这项自2021年开始的研究中八名入组患者的情况，目前未见任何与治疗相关的严重不良事件。
ADventure研究旨在评估BBP-631在典型CAH成人患者中的安全性、耐受性和药效学活性。主要发现如下：
1. 所有患者在接受较大剂量治疗后，内源性皮质醇分泌均有所增加。在两个最高剂量水平的ACTH刺激试验后，皮质醇水平的最大变化分别为4.7 μg/dL和6.6 μg/dL，最高值可达11μg/dL。
2. 研究还发现11-脱氧皮质醇（21-羟化酶的产物）的大量持久增加和17-羟孕酮（17-OHP）（21-羟化酶的底物）的减少，表明BBP-631基因疗法的持久活性。在最高剂量水平，11-脱氧皮质醇平均增加了55倍，最大增幅达99倍，平均最大值达到正常值上限的23倍。17-羟孕酮大幅下降，多数患者降幅≥50%，最大降幅高达95%。
3. BBP-631显示出良好的耐受性，仅有轻度至中度的治疗突发不良事件，未见与治疗相关的严重不良事件。
对于此研究的现状，BridgeBio首席执行官兼创始人Neil Kumar博士表示：“尽管目前的数据不能完全证明疗效，但研究首次表明CAH患者确实可以自主生成皮质醇，并且基因疗法在这一群体中具有安全性。我们将继续寻求合适的合作伙伴，并对参与研究的患者和感兴趣者表示感谢。”
BridgeBio首席财务官Brian Stephenson博士补充道："鉴于试验结果未达到追加资本投资的标准，公司将削减超过5000万美元的基因疗法预算，并将基因疗法保留给无法通过其他方式治疗的优先靶点。我们仍相信基因疗法能够满足巨大的未竟需求，并期待与FDA及卡纳万社区密切合作，尽早为卡纳万病患者家庭提供疗法。”
虽然BridgeBio已决定不再推进BBP-631用于治疗CAH的进一步开发，但公司仍在积极寻求合作机会，以支持BBP-631或下一代CAH治疗基因疗法的发展。公司目前已有两款产品进入商业化阶段，并有8条研发管线，其中包括处于3期临床试验的Acoramidis。
BridgeBio的重要工作之一是为其针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物Acoramidis的可能获批做准备，FDA将在2024年11月29日对其做出决定。公司已将Acoramidis在欧洲的商业化权利独家授予拜耳（Bayer）公司。
此外，公司针对卡纳万病的在研静脉注射AAV9基因疗法BBP-812也获得了美国FDA的“再生医学高级疗法（RMAT）”称号，该称号是在FDA审查其1/2期临床试验数据后授予的。研究将于2026年10月结束。
BridgeBio还与National Resilience合作生产候选药物及其他基因疗法，目前正在“积极寻求合作机会”，以开发基因疗法或潜在的遗传病治疗药物。CAH目前影响着美国和欧盟约75,000人。
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