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在今年的奥运会上，席琳·狄翁的回归无疑引起了广泛关注。两年前，她被确诊患有罕见的僵人综合征（SPS），这种疾病会让患者全身肌肉极度僵硬。今年6月公布的纪录片中显示，在病情发作时，她甚至无法正常呼吸，痉挛时间可长达10分钟。这一疾病目前尚无治愈方法，主要依靠维持治疗。然而，僵人综合征研究基金会(SPSRF)的创始人兼CEO Tara Zier表示，这种疾病仍有治愈的希望。
现年53岁的Tara Zier是一位执业牙医，还是空手道三级黑带。自2014年前夫去世后，她开始出现相关症状，但经历多年误诊，直至2017年才确诊为SPS。此后她创立了SPSRF，旨在支持患者群体并为研究和治疗筹集资金。
误诊在SPS患者中并不是罕见现象。科罗拉多大学安舒茨医学院的自体免疫神经疾病专家Amanda Piquet也表示，以前的文献中显示，一些患者被误诊为其他疾病长达19年之久。这位专家同时也是诊断狄翁患有SPS的医生。Piquet指出，目前的研究显示，SPS患者通常需要四年以上才能确诊，而在其他研究中平均诊断时间长达七年。
SPS患者的诊断面临一个重大挑战是缺乏国际共识。Zier和Piquet在其顾问委员会中致力于解决这个问题。目前最关键的检测是血液和脊髓液中的GAD65抗体，该抗体由功能失常的B细胞分泌，破坏了制造γ-氨基丁酸(GABA)的谷氨酸脱羧酶。这种酶对神经系统有抑制作用，GAD65抗体的破坏使神经系统过度兴奋，导致肌肉痉挛。
既然B细胞被视为潜在的罪魁祸首，细胞疗法如CAR-T正好是靶向B细胞的。Kyverna Therapeutics公司正尝试利用基因编辑T细胞来靶向制造GAD65抗体的有害B细胞，努力开发出首个治愈SPS的方法。据该公司罕见病负责人Sham Dholakia介绍，他们的候选药物KYV-101即将进入二期试验，计划招募约25名患者，并在年底之前开始用药。
在《美国国家科学院学报》发表的一项病例报告中，一名69岁的SPS患者在接受CAR-T细胞输注后，肌肉僵硬症状有所减轻，身体灵活度得到改善。这一成果促使KYV-101获得了再生医学高级治疗的称号。
然而，由于SPS患者人数稀少，目前临床数据依然不足。Tara Zier表示，SPSRF正与Piquet等专家合作，致力于创建一个国际患者注册中心，跟踪患者的长期数据。这一中心的研究将有助于明确SPS的基本情况，并推动诊断标准的国际共识。
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