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新加坡国家精准医疗（NPM）计划将对一万个基因组进行测序，以更深入地了解新加坡多族裔亚洲人口遗传结构及其多样性。此项目采用先进的Oxford Nanopore纳米孔测序技术，将对临床科学家和研究人员在基因多样性和疾病研究领域提供重要帮助。
Oxford Nanopore Technologies（下称“Oxford Nanopore”）日前宣布与新加坡国家精准医疗计划达成合作，启动一个里程碑式的项目。该项目由新加坡精准健康研究中心（PRECISE）主导，旨在建立一个全面反映新加坡主要族群——华人、马来人和印度人——的基因结构变异目录。这些基因变异对于理解人类基因多样性和疾病机制有重大意义。通过此次合作，Oxford Nanopore展示了其在全球推动基因研究和医疗保健领域的坚定承诺，特别是针对在基因组数据库中通常代表性不足的多族裔群体。
在此项目中，Oxford Nanopore将对代表新加坡多样化人口的一万个基因组进行测序，其中包含参与PRECISE-SG100K人口队列的华人、马来人和印度人群体。为此，项目将使用Oxford Nanopore的高通量PromethION 48测序设备，提供详尽的基因组数据以推动研究，并以便支持精准医疗的发展。项目预计于2024年中期启动，持续12个月。
Oxford Nanopore平台在DNA/RNA测序方面表现出极高的可扩展性和灵活性，能够识别包括甲基化在内的短DNA/RNA片段和超长原始片段。凭借其无需额外步骤以及比其他平台更快的速度，Oxford Nanopore的技术在准确鉴定各种基因变异上具备独特优势。基因变异的研究对于理解复杂疾病并制定个性化治疗方案至关重要。
为了进一步支持这一计划，Oxford Nanopore在新加坡进行了大量战略投资，将其设立为亚太地区的商业中心。公司最近扩建了在新加坡的实验室设施，以强化培训、知识转让及提高当地技术人员技能，并在新加坡科学中心和新加坡理工大学部署测序设备，供不同教育层次的学生和成人使用。
此外，Oxford Nanopore还通过扩展与UPS医疗健康物流的合作，在新加坡建立了配送设施，使得测序芯片向新加坡及整个亚太地区的配送速度显著提升。
Oxford Nanopore首席执行官Gordon Sanghera表示：“我们非常高兴与新加坡国家精准医疗计划合作，创建全球最广泛和最具包容性的参考基因组数据集之一。这项合作不仅表示了我们对精准医疗的承诺，而且从战略角度将新加坡定位为亚太地区基因组学研究的核心，促成医学研究和医疗成果的重大进展。”
该项目还包括其他合作伙伴如NovogeneAIT，展示了基因组学创新技术的合作潜力。Oxford Nanopore一直积极与科研团队合作，证明其测序设备可以生成完整的基因组数据，推动“端粒到端粒”数据集的诞生，并为更大规模测序计划的启动奠定基础。
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