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导读：
先天性耳聋是一种在儿童出生时就存在的听力障碍，其成因包括遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、早产等多种因素。全球每五人中就有一人存在不同程度的听力损失，而在中国，每年约有3万新生儿患有耳聋，其中60%的病例是由遗传因素引起的。大量家庭面对着儿童先天性耳聋的问题，迫切需要寻找有效的治疗和康复方法。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的主任医师、研究员、博士生导师舒易来教授。他将为我们解读一项具有国际领先水平的中国医学成就，这项成就不仅标志着我国医学科研实力的显著提升，更为许多先天性耳聋患者及其家庭带来了新的希望与光明。
01 耳聋的分类及流行情况
耳聋可分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。先天性耳聋中，有60%是由于遗传因素导致的；而后天性耳聋的原因则包括噪声污染、耳毒性药物以及年龄相关的听力衰退。
全世界约有20%的人面临不同程度的听力损失，其中5%的人达到了中度以上的听力损失，即所谓的致残性听力损失。在中国，致残性听力损失患者达到7000万，每年新增约3万名耳聋儿童。全国范围内的听力筛查已全面推广，特别是在经济发达地区更为普及。早期筛查和干预将有助于更好地应对这一问题。
02 遗传性耳聋的致病机制
先天性耳聋中的60%由遗传因素引起。目前已发现150多种耳聋基因，它们中的大多数是单基因遗传病，能够传递给下一代。就这些基因的发病机制，科学界已详细研究了一部分，但还有许多未知之处。
遗传性耳聋不仅影响听力，还可能导致语言发育迟缓，形成“十聋九哑”的局面。对个人、家庭乃至整个社会的影响都是巨大的。目前，临床治疗主要依靠助听器和人工耳蜗，而尚无有效药物可用于治疗。因此，新治疗方法特别是药物治疗的需求极为迫切。
03 遗传性耳聋的基因治疗
迄今为止，先天性耳聋没有任何药物治疗方法，60年来除了助听器和人工耳蜗外，没有其他临床治疗手段。我们针对OTOF基因缺陷进行基因治疗，这是耳畸蛋白基因引起的疾病。通过前期研发，我们首次实现了让先天聋哑儿童从无声世界中走出来，重新听到声音并学会讲话。
在《柳叶刀》杂志中报道的首批接受治疗的全聋儿童，其听觉恢复到相当于办公室交流的45分贝左右，总体上恢复到正常听力的60%到70%。最早接受治疗的患儿随访时间已达一年零五个月，听力保持良好。理论上，基因治疗一次注射即可长期维持听力恢复。未来我们会继续随访，定期观察治疗效果。
04 遗传性耳聋治疗的未来突破
目前我们针对的是OTOF基因的治疗，已经证明安全有效。未来我们将研究更多的耳聋基因，为更广泛的患者提供帮助。在明确基因致病机制的情况下，基因治疗或许可以替代人工耳蜗植入。随着技术和医学的发展，更多的耳聋基因治疗将成为可能。
05 如何保护我们的听力
孕前应合理接种疫苗，谨慎使用药物。儿童应定期检查听力，关注其语言发育。青少年应尽量避免噪声伤害。中老年人要重视听力健康，谨慎使用耳毒性药物，控制“三高”并保持健康生活方式，建议年龄超过60岁者定期进行听力筛查，预防听力障碍引发的老年痴呆风险。
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