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Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布了一项关键的临床试验成果，这项3期研究针对的是一种名为DTX401的基因疗法，旨在治疗8岁及以上患有Ia型糖原储积病（GSDIa）的患者。GSDIa是一种由G6Pase-α酶基因缺陷引起的遗传性疾病，这种缺陷导致患者无法正常调节血糖水平，严重时可导致生命危险的低血糖发作。患者通常需要依赖口服葡萄糖替代疗法来维持血糖稳定。
在这项研究中，DTX401显示出了显著的疗效，与安慰剂相比，它在48周的治疗期内显著减少了患者每日所需玉米淀粉的摄入量，平均减少了41.3%，而安慰剂组仅为10.3%，这一差异在统计学上具有显著性（p<0.0001）。DTX401治疗的患者中，大多数都减少了玉米淀粉的摄入量，其中68%的患者减少了至少30%，37%的患者减少了至少50%。此外，DTX401治疗组在患者整体改良印象（PGIC）评估中也显示出了较好的结果，中位分数为2.0，表明中度改善，而安慰剂组的分数为1.0，表示轻微改善。
安全性方面，DTX401的副作用与之前的1/2期研究结果一致，且大多数为非严重性，可通过预防性皮质类固醇方案进行控制。研究中未发现AAV8类载体的背根神经节毒性或血栓性微血管病的迹象。这些积极的顶线结果预计将在今年晚些时候的科学会议上公布更详细的48周数据。
Ultragenyx公司计划与监管机构讨论这些成果，目标是在2025年提交DTX401的上市申请。DTX401作为一种AAV8基因疗法，通过单次静脉输注给药，旨在稳定表达具有活性的G6Pase-α，使肝细胞能够响应正常的激素信号，从而改善疾病症状。DTX401已获得美国FDA的多项认定，包括孤儿药资格、再生医学先进疗法（RMAT）认定和快速通道资格，这些认定有助于加速其开发和审批过程。
这项研究的成功不仅为GSDIa患者带来了新的治疗希望，也展示了基因疗法在治疗遗传性疾病方面的潜力。随着更多数据的公布和监管机构的讨论，DTX401有望成为改善患者生活质量的重要治疗选择。
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