2023年6月30日，BioMarin Pharmaceutical宣布，美国FDA批准其基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）上市，用以治疗严重血友病A患者（凝血因子VIII [FVIII]活性< 1 IU/dL），其中患者体内经获FDA批准的检测，确认不带有抗腺相关病毒5（AAV5）的抗体。
valoctocogene roxaparvovec是BioMarin公司开发的一种腺相关病毒血清型5 (AAV5)为基础的基因治疗载体，通过肝脏特异性启动子表达B域缺失的人类因子VIII编码序列。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。
（文中的所有图片均已设置链接，可直接点击图片跳转到新药情报库免费查看对应图片最新数据详细信息）
此次的上市批准主要是基于GENEr8-1全球性3期试验的数据。根据美国FDA所批准Roctavian的标签，具有前瞻性收集ABR数据的112名患者中，在接受Roctavian治疗后至随访结束（随访时间中位3年）期间的ABR为2.6次出血/年，与其接受常规FVIII预防性治疗时的基线ABR（5.4次出血/年）相比，平均ABR下降了52%。该结果是基于美国FDA的分析，在这些患者接受预防性治疗期间，插补了13名患者的35例ABR数据。这些患者还报告，与接受常规FVIII预防性治疗时的基线数据相比（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为2.3次/年与3.1次/年），接受Roctavian治疗后的自发性出血和关节出血发生率显著降低（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为0.5次/年与0.6次/年）。
根据智慧芽新药情报库所披露的信息，截止到 2023 年7月2日，腺相关病毒基因治疗这一药物类型共有在研药物878个，包含的适应症有316种，靶点245个，在研机构450家，涉及相关的临床试验441件……腺相关病毒基因治疗是目前研发热门的领域之一，在多种疾病治疗中有着不俗的想象力，期待该领域能够出现更多突破进展。
