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中国抗癌协会国际医疗与交流分会与中国医师协会肿瘤医师分会联合发布了《晚期乳腺癌二代测序临床应用专家共识（2024版）》。这一共识为晚期乳腺癌患者的基因检测与治疗策略的制定提供了重要指导，旨在通过新证据和临床研究更精确地为患者制定治疗计划。
乳腺癌是全球女性最常见的癌症，2020年全球新诊断的乳腺癌病例达226万例，成为所有恶性肿瘤发病率最高的疾病。在中国，乳腺癌也是女性中最常见的恶性肿瘤之一，2022年的新发病例约为41.6万例。晚期乳腺癌患者在首次诊断时有部分会出现远处转移，而早期接受手术治疗的患者中，约30%最终会发生局部复发或远处转移。基因靶向治疗在此类患者的精准医疗中起着至关重要的作用。
近年来，随着基因测序技术的革新，研究人员通过二代测序（NGS）技术在基因层面上对晚期乳腺癌进行更详细的分析，从而更有效地选择合适的靶向治疗药物。NGS技术已成为乳腺癌分子分型、疗效监测及耐药判断的重要工具。当前的专家共识是对2021年中国的相关共识的更新，结合最新的文献和临床进展，针对基因检测和晚期乳腺癌治疗的热点问题展开了深入探讨。
共识指出，通过基因检测可以识别晚期乳腺癌患者治疗中的特异性靶点，这对于疗效改善具有一定帮助。研究显示，在某些患者中，通过对其基因组的广泛分析并匹配治疗，疗效提升显著。对于激素受体阳性乳腺癌患者，建议进行某些基因和标志物的检测，以帮助制定更有效的治疗策略。
对于HER-2阳性乳腺癌，耐药基因变异的评估尤为重要。此类患者常需关注与抗HER-2治疗相关的基因突变。TNBC患者中，潜在的治疗靶点如BRCA1/2等在个体化治疗中同样备受关注。
此外，共识建议晚期乳腺癌患者进行全面的基因检测，尤其是对于标准治疗失败的患者。这样可以为临床医生提供更多信息，协助其进行精准治疗的选择。最后，专家强调了系统的样本管理和高质量检测流程的重要性，以确保检测结果的准确性和可靠性。
通过推广和应用这些基因检测和靶向治疗策略，期待能够在未来为乳腺癌患者带去更健康、更高质量的生活。
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