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遗传疾病的发生常常与从父母遗传来的致病基因突变有关。然而，哥伦比亚大学的Dusan Bogunovic教授在研究罕见遗传病时发现，有些携带致病突变的人并没有表现出疾病症状。他指出：“对于很多疾病，虽然90%的携带者会表现出症状，但仍有10%的人完全健康。”
那么，为什么一些携带者没有发病迹象呢？Bogunovic教授与其团队近期在《自然》杂志上发表了一篇论文，成功揭开了这一谜题，他们的研究可能为遗传疾病的诊断和治疗带来全新的视角。
研究团队以罕见的遗传疾病——先天性免疫缺陷病（IEI）为例进行了深入分析。该疾病能够引发患者反复感染、出现自身免疫问题、过度炎症、过敏甚至患上恶性肿瘤。科学家通过对多个患有先天性免疫缺陷病的家族进行分析，发现尽管许多亲属携带致病基因，但并未出现明显的症状。
通过对这些人的外周血单核细胞的分析，研究人员发现在基因表达上有显著的差异。致病基因通常位于常染色体上，而遗传学理论表明，每个体细胞基因都来自父母双方的两个拷贝，且具有相等作用。然而，该研究发现细胞在使用基因拷贝中存在“偏爱”现象，导致某些拷贝失活，这可能影响疾病的表现严重程度。
另外，据研究发现，细胞所利用的基因中，大约5.2%存在单一拷贝失活现象。对于先天性免疫缺陷病相关的基因，这一比例则为4.3%。研究人员发现，家族中那些有症状的个体表现出双等位基因表达模式，而无症状者则主要依赖正常等位基因的表达，致病拷贝常处于失活状态。
基于这些研究结果，科学家提出新的诊断方法，主张除了基因型分析，还要考虑基因表达的“转录型”。他们认为，这种表达差异可能源于组蛋白和DNA甲基化的变化。如果能够弄清这种选择性基因失活的机制，可能为遗传病提供新的治疗方案，通过调控基因表达来抑制不需要的基因活动。
研究还指出，等位基因表达的偏袒现象可能不仅限于遗传病，还可能影响其他急性或特定环境条件下的疾病，如红斑狼疮和癌症。因此，进一步研究这一现象有望为这些疾病的诊疗提供新的思路。
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