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液体活检在乳腺癌领域已被讨论多年，但其在实际临床中的应用仍在不断演变。随着科技的进步，对相关技术、术语、标志物及未来发展方向的全新理解愈发重要。2024年12月10日星期二下午，圣安东尼奥乳腺癌研讨会上举办了一场名为“教育环节2：液体活检：微小残留病灶、循环肿瘤DNA及治疗反应监测”的专场会议。专家们在会上深入探讨了液体活检技术的现状及最佳使用方式，内容涵盖了疾病的早期检测、实时监控及患者治疗反应预测等多个重要主题。
液体活检这一广泛使用的术语通常指通过分析体液中的生物标志物来获取诊断信息。自术语问世以来，技术发展迅速，现已囊括了循环肿瘤DNA（ctDNA）和游离DNA（cfDNA）测量等多种方法。循环肿瘤细胞在癌症转移中的作用不可小觑，它们从肿瘤中逸出进入血液流中，为肿瘤的分子特征分析及个性化治疗反应评估提供了可能。而游离DNA则是因细胞死亡而释放到血液中的DNA片段，可来自于身体内的任一细胞。
会议主持人、匹兹堡大学及UPMC希尔曼癌症中心的Adrian Lee博士指出，液体活检技术面临的一个关键挑战在于术语的标准化使用。人们常常混淆“ctDNA”和“cfDNA”，而二者有着截然不同的含义。在本次讨论中，统一术语标准成为了重点，以便在深入理解这些技术的基础上更为准确地进行交流。
Lee博士认为，ctDNA分析是当前最具潜力的颠覆性技术之一，它比传统影像学检查更为敏感，有助于早期疾病的发现。研究显示，早期诊断的患者预后通常更佳，而循环肿瘤细胞数量的增加已被视为疾病晚期的重要标志之一。由于这一联系，美国医疗保险及医疗补助保险服务中心以及部分私营保险公司对特定的检测项目已予以报销，以便更有效地监测疾病复发或进展。不过，由于缺乏足够的数据支持，其在指南中并未被正式推荐。
范德比尔特大学医学中心精准肿瘤学主任Ben Park医学博士详细介绍了与微小残留病灶（MRD）相关的最新见解及早期检测的细微不同之处。而来自玛格丽特公主癌症中心的医学肿瘤学家David Cescon博士则分享了MRD在治疗决策中的应用特别是其在转移患者管理中的前景。
根据Lee博士的观点，使用ctDNA进行即刻监测或抗药性监控，并据此调整治疗策略的做法理论上非常有意义。然而，实际上支持这种做法的严谨数据却相对短缺。因此，在护理实践中，关于患者是否应在MRD阳性但影像阴性的情况下接受治疗的问题仍有待商榷。这种情况下，过早治疗可能不但不会带来额外益处，还可能对患者生活质量造成不必要的影响，并限制未来可选的治疗方案。
通过这些检测及对结果的深入探讨，公众对乳腺癌的理解也在逐步加深。在此次会议上，来自丹娜-法伯癌症研究所的医学肿瘤学家Heather Parsons与公众分享了当前关于ctDNA和cfDNA技术发展的最新情况及其实践应用。
参与小组讨论的纽约患者倡导者Ellen Landsberger博士也表达了对液体活检未来发展的期待，尽管其费用限制是个挑战。她对因现有检测手段的快速普及及其在未来数年潜在的关键研究成果而满怀兴奋。她指出，继续就标准设定及临床效用的提升进行开放探讨，将为该领域带来更多积极的进步。
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