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PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准其基因疗法Kebilidi（eladocagene exuparvovec）应用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患者。此疗法适用于不同疾病严重程度的儿童和成人患者，并且是FDA首次批准的可以直接注射入大脑的基因疗法。
AADCD是一种极为罕见的遗传性疾病，严重影响患者的生活质量和寿命。该疾病是由于DDC基因的变异导致芳香族L-氨基酸脱羧酶的缺失，进而无法合成对人体运动功能必不可少的神经递质——多巴胺。
Kebilidi利用腺相关病毒2（AAV2）作为载体，通过一次性基因治疗技术，直接将功能正常的DDC基因输送到患者大脑的壳核中。该过程通过立体定向神经外科手术完成，旨在提高AADC酶的水平，恢复多巴胺的自然生产。临床试验证明，此基因疗法能够推动患者体内多巴胺的重新合成，并帮助其逐渐实现运动发育的重要里程碑。早在2022年，这一疗法已获得欧盟委员会的上市批准，被命名为Upstaza，标志着其成为首个获批用于改变AADCD病程的脑部直注基因疗法。
在多项临床试验及同情用药项目中，Kebilidi的疗效和安全性得到反复验证。自2010年首位患者接受治疗以来，研究显示，那些无法达到运动发育预期的患者在接受治疗后仅三个月内，就能观察到显著的运动功能提升，这一改善效果可持续超过五年。此外，所有接受该疗法的患者认知能力均有提升。这些研究成果已在《细胞》出版集团旗下的Molecular Therapy杂志上发表。
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