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随着大模型的迅猛发展，人工智能技术在各个领域取得了显著进步，并逐渐渗透到许多行业中。如今，人工智能不仅能够进行图像创作、撰写文案、编写代码，甚至可以谱写音乐。而在生物医学领域，人工智能正引领着一场深刻的变革。今年的诺贝尔化学奖就授予了能够预测蛋白质折叠的AlphaFold发明者。这一事件预示着未来人工智能将在生物领域的应用将更加广泛。
就此，我们来探讨一下AI最近在生物医学领域的杰出成果。从DNA开关的设计到心电图的风险评估，人工智能为人类的健康和未来提供了前所未有的希望和可能。
针对性DNA“开关”：精准基因疗法的新里程碑
不久前，来自麻省理工学院和哈佛大学的联合研究团队在《自然》杂志上发表了一篇名为“Machine-guided design of cell-type-targeting cis-regulatory elements”的文章，介绍了一种创新的平台。他们通过机器学习设计出合成顺式调控元件（CREs），这些元素像自定义的“开关”一样，可以精确控制基因表达。这个平台有望通过在特定细胞中实现精确的基因激活，彻底革新基因治疗和生物技术领域。
该技术被命名为CODA（DNA活性计算优化），它在基因治疗领域的最大挑战之一——如何精确地将基因递送到目标细胞方面提供了革命性的解决方案。CODA通过设计只在特定目标细胞中激活基因的合成顺式调控元件，极大地减少了非预期副作用。
CODA整合了几项核心技术：
首先，通过大规模并行报告基因分析（MPRAs）技术，研究人员能够同时测试数十万个不同顺式调控元件在多种细胞类型中的活性，建立了一个庞大的序列-活性关系数据库。
利用这一数据库，研究人员开发并训练了一个名为Malinois的深度学习模型，可以准确预测DNA序列在任意细胞类型中的活性，揭示了基因表达背后的复杂调控机制。测试结果显示，Malinois的预测准确性非常高，预测与实际序列表现之间的相关系数达到0.88至0.89。
此外，CODA还应用了多种优化算法，包括进化算法、概率算法和基于梯度的方法，以优化CREs序列，使其具备所需的细胞特异性。这种方法不仅在实际效果上表现优异，还克服了超参数选择的敏感性，确保了生成结果的一致性和多样性。
经过严格的体外和体内实验验证，CODA设计出的合成CREs在特定细胞类型的表现上远超自然序列，且显著降低了非目标细胞的活性。这一研究为基因治疗和精准生物技术应用提供了一个强大的新工具，推动了基因调控机制的研究进展。
人工智能为心电图赋能：展望生命奥秘
近期，《柳叶刀·数字健康》杂志发表的一项研究展示了一个名为人工智能心电图风险评估平台（AIRE）的发展历程及其广泛应用。AIRE平台建基于深度学习和离散时间生存模型，使用来自BIDMC的庞大数据库，包括189,539名患者的1,163,401份心电图数据，为模型的精准预测奠定了坚实基础。AIRE不仅能够预测患者的总体死亡风险，还可以精确估算其预计死亡时间，这在过去的AI-ECG模型中是不可实现的。
通过对五个来自美国、巴西和英国的大型跨国队列进行验证，AIRE在全因死亡率、室性心律失常、动脉硬化性心血管疾病及心力衰竭等方面均表现优异，其C指数达到了高水平，证明了其在临床中的潜在应用价值。
不仅如此，AIRE提供了具有生物学合理性的解释。通过全表型关联和全基因组关联研究，科学家们发现AIRE与心脏结构变化、生物衰老及代谢综合症等相关基因的潜在联系。这些发现为AIRE的临床研究提供了新的视角和方向。
总结
人工智能正在引领生物医学领域的一场革命，其在提高研究效率、疾病预防、诊断及治疗方面的潜力令人瞩目。通过智能分析海量基因数据和医学影像，AI赋予研究人员和医生发现疾病根源的能力，确保患者享有及时、个性化的医疗服务。在药物研发中，AI的引入大大缩短了从研发到临床试验的时间，同时降低了研发的整体成本。
个性化医疗方面，AI结合遗传信息和生活方式数据，为每位患者个性化建立健康管理方案，实现了真正的“一人一方”。AI同时在生物标志物的识别、精准医疗和基因编辑等领域显示出巨大的潜力，推动生物医学不断向前发展。
总之，随着人工智能技术的不断进步，它将在生物医学研究中发挥越来越重要的作用，为我们探索生命科学的新篇章提供强有力的支持。
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