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9月12日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网发布公告，罗氏公司申请的利司扑兰片（risdiplam tablets）上市申请已经被受理，但具体适应症尚未公开。公开资料显示，利司扑兰是一款由罗氏研发的针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的创新药物，主要用于治疗这种罕见的神经系统疾病。目前在中国，该药物的口服溶液剂型已经获得批准，此次的上市申请为新的片剂形式。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，尤其导致婴幼儿死亡。其病因主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）的突变，导致SMN蛋白功能缺陷。而人体中的SMN2基因（与SMN1基因同源）虽然也能表达SMN蛋白，但由于mRNA剪接错误，正常功能的SMN蛋白表达水平很低，无法补偿SMN1基因突变导致的功能缺失。
利司扑兰作为SMN2基因mRNA剪接修饰剂，通过双位点特异性调控SMN2的剪接过程，保留外显子7，提高功能性SMN蛋白的水平。该药物不仅能穿透血脑屏障，分布在中枢和外周系统，还能提高全身多系统的SMN蛋白水平，并保持稳定。
全球范围内，利司扑兰于2020年8月获得美国FDA批准上市，用于2个月及以上患者的治疗，是FDA批准的第一款口服治疗SMA的药物。该药物不仅适用于症状最严重的婴幼儿，还可用于青少年和成人患者。2022年6月，FDA再次批准其用于不足2个月的SMA患儿。目前，利司扑兰已经能够覆盖所有年龄段的SMA患者。
在中国，利司扑兰于2021年6月首次获得国家药监局NMPA批准上市，用于治疗2月龄及以上SMA患者，标志着SMA口服治疗新时代的到来。2023年6月，该药再度获批，将适用人群扩展至16日龄及以上的SMA患者。先前获批的口服溶液剂型能够方便地在家中通过口服或饲管给药。
脊髓性肌萎缩症根据患者年龄、运动功能及病情进展速度，可以分为1型、2型、3型和4型。1型SMA最为严重，若不及时治疗，患儿中位生存期仅13.6个月，生存通常不会超过2岁。2型SMA患者多在青少年时期丧失独坐能力并瘫痪，常死于呼吸衰竭及其他并发症。3型SMA患者在出生1年内运动发育正常，能独立行走多年，但可能会出现脊柱变形。
罗氏旗下基因泰克公司发布的资料显示，利司扑兰目前正或已经在全球多中心进行五项针对SMA患者的试验中评估，包括面向1型SMA婴儿的FIREFISH研究，以及面向2至25岁2型或3型SMA患者的SUNFISH研究等。
临床数据方面，2023年3月，罗氏公布了SUNFISH研究的长期数据，显示2-25岁SMA患者的运动功能提高维持了4年，不良事件的总体发生率在48个月内持续下降。2024年6月，罗氏进一步公布了FIREFISH研究数据，显示接受利司扑兰治疗的1型SMA患儿到第5年时有91%仍然存活，这个数据相比于自然史研究，显得尤为显著。
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