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在这份首次发表的研究论文中，研究团队揭示了近100个突变的癌症驱动基因，其中有9个是结直肠癌特有的新基因，另有24个是任何类型癌症中的新基因。
结直肠癌是全球第三大常见肿瘤疾病，也是导致死亡的第二大元凶。这种致命疾病的核心原因在于癌症驱动基因的突变，使细胞生长不受控制。
这项最新研究由中国华大基因研究院、瑞典乌普萨拉大学、卡罗林斯卡医学院和于默奥大学的科学家们合作完成。他们利用一个独特的结直肠癌遗传数据集和临床数据集，揭示了新的基因改变，并开发了一种新的肿瘤变异分子分类器。这一发现为个体化治疗开辟了新途径。研究成果于2024年8月7日发表在Nature期刊上，论文题为“Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers”。该研究由华大基因研究院的Cong Lin和Kui Wu，以及乌普萨拉大学的Tobias Sjöblom和Bengt Glimelius共同通讯。
为了探究基因改变与结直肠癌病程发展和预后的关系，研究人员对来自1000多名结直肠癌患者的肿瘤组织和正常组织的DNA进行了测序。
Tobias Sjöblom表示，“由于我们获取了这些患者的临床信息，我们的研究产生了全球最大、包含全面临床数据和基因组数据的结直肠癌队列。这一开创性数据集为科学家提供了丰富的信息资源。”
在这篇研究论文中，研究团队识别了近100个突变的癌症驱动基因，其中9个为结直肠癌的新基因，而24个为在各种癌症中出现的新基因。研究人员还分析了不同类型的基因改变，包括小规模突变和大规模结构变异，以及那些影响基因活性的改变。
论文的共同第一作者、乌普萨拉大学的Luis Nunes指出，“我们将这些遗传信息与患者的临床信息，特别是生存数据进行了对比，通过这种比较，确定了特定患者群体中的关键预后基因改变。这些新发现除了证实了之前的研究结果，还带来了新的临床启示。”
此外，研究团队还基于此次研究结果，开发出了一种新的结直肠癌分子分类策略。Luis Nunes表示，“我们的分子分类器基于基因活性，能有效将大多数结直肠癌分为五种具有显著分子特征的预后亚型。这补充并完善了此前的分类方法，为不同组别的肿瘤提供了更明晰的预后图谱。”
研究团队相信，他们发现的预后突变和新的肿瘤分子亚型对于未来结直肠癌基因研究以及创新诊断和治疗策略的开发具有重大意义。
Tobias Sjöblom总结道，“我们的研究在抗击结直肠癌的旅程中迈出了重要一步。我们希望这能推动精准医疗的进步，提供更有效的治疗方案，改善患者的预后。”
参考资料：
Luís Nunes et al. Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers. Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-024-07769-3.
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